근육이 뼈로 변하는 극희귀질환 FOP(진행성 골화섬유형성이상) 증상과 신약 파사트루 정리

 

우연히 검색을 하다가 몸속에 뼈가 자라는 병이 있다는 사실을 처음 알게 되었습니다. 처음에는 뼈가 부러진 뒤 잘못 붙는 질환인가 싶었는데, 알아보니 전혀 다른 병이었습니다.

이 병진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)이라는 매우 드문 유전질환으로, 원래 뼈가 없어야 할 근육과 힘줄, 인대 같은 곳에 새로운 뼈가 생길 수 있는 질환입니다.

자료를 찾아보면서 특히 놀라웠던 것은, 환자에게 도움이 될 것 같은 수술이나 근육주사가 오히려 병을 악화시킬 수 있어 주의가 필요하다는 점이었습니다.

그리고 2026년 8월 19일 미국 FDA는 성인 FOP 환자에서 **새로운 비정상적인 뼈 형성과 질환의 악화를 줄이기 위한 치료제 파사트루(Pasatru)**를 승인했습니다.

이번 글에서는 FOP는 어떤 병인지, 왜 수술과 근육주사를 조심해야 하는지, 그리고 새로 승인된 파사트루는 어떤 환자에게 사용되는지 FDA 공식 자료를 바탕으로 쉽게 알아보았습니다.

FOP는 어떤 병인가요?

FOP는 근육과 힘줄, 인대 같은 결합조직에 FOP는 근육과 힘줄, 인대 같은 결합조직에 정상적인 뼈대 밖의 새로운 뼈가 생기는 유전질환입니다. 이소성 뼈가 반드시 기존 뼈대와 떨어져 있는 것은 아닙니다. 병이 진행되면 기존 뼈와 연결되거나 관절을 가로질러 뼈다리를 만들 수도 있습니다.. 정식 명칭은 진행성 골화성 섬유형성이상입니다.

흔히 ‘근육이 뼈로 변하는 병’이라고 설명하지만, 근육 자체가 그대로 뼈로 바뀐다고 이해하면 정확하지 않습니다. 원래 뼈가 없어야 할 결합조직에 새로운 뼈 조직이 만들어지는 병에 가깝습니다.

이처럼 정상적인 뼈대 밖에 뼈가 만들어지는 현상을 ‘이소성 골화’라고 합니다.

‘이소성’은 정상적인 위치가 아닌 곳을 뜻하고, ‘골화’는 뼈 조직이 만들어지는 과정을 말합니다. 쉽게 말하면 부드러워야 할 근육과 힘줄, 인대 주변에 뼈가 생기는 것입니다.

FOP는 전 세계적으로 약 100만 명 중 1명에게 발생하는 것으로 알려진 극희귀질환입니다. 대부분의 의료진도 실제 환자를 진료해 본 경험이 없을 만큼 드뭅니다.

FOP의 원인과 증상은 미국 국립의학도서관 MedlinePlus Genetics의 FOP 안내에서 확인할 수 있습니다.

이소성 골화가 생기면 어떤 문제가 나타나나요?

이소성 골화가 생기는 시기에는 해당 부위가 붓고 붉어지거나 아플 수 있습니다. 환자는 이런 증상 악화를 흔히 플레어업이라고 부릅니다.

증상이 가라앉은 자리에 새로운 뼈가 만들어질 수 있습니다. 관절 주변에 뼈가 생기면 관절이 굳으면서 움직일 수 있는 범위가 줄어듭니다.

발생 부위에 따라 다음과 같은 문제가 나타날 수 있습니다.

• 목과 어깨에 생기면 고개를 돌리거나 팔을 들기 어려워질 수 있습니다.
• 척추와 엉덩이, 무릎 주변까지 진행되면 걷거나 앉는 동작이 제한될 수 있습니다.
• 턱 주변에 생기면 입을 벌리거나 말하고 음식을 먹는 일이 어려워질 수 있습니다.
• 갈비뼈 주변까지 영향을 받으면 가슴이 충분히 확장되지 않아 호흡에 문제가 생길 수 있습니다.

이미 생긴 이소성 뼈가 관절을 연결하면 움직임을 되돌리기 어려울 수 있습니다.

몸속에 뼈가 생기면 모두 FOP인가요?

그렇지 않습니다.

이소성 골화는 하나의 병 이름이라기보다 원래 뼈가 없어야 할 곳에 뼈가 생긴 상태나 현상을 뜻합니다. 이소성 골화가 생기는 원인은 한 가지가 아닙니다.

FOP는 ACVR1 유전자 변이로 인해 몸의 여러 결합조직에 이소성 뼈가 반복적으로 생기는 유전질환입니다. 특별한 외상이 없어도 증상이 시작될 수 있으며, 작은 충격이나 근육주사, 수술 같은 조직 손상이 새로운 뼈 형성을 촉진하기도 합니다.

반면 일반적인 이소성 골화는 다음과 같은 일을 겪은 뒤 손상 부위 주변에 발생할 수 있습니다.

• 큰 수술
• 심한 외상
• 넓은 화상
• 척수 손상
• 뇌 손상

FOP에서 이소성 골화는 질병 자체가 진행되면서 여러 부위에 반복적으로 나타납니다. 외상이나 수술 뒤 특정 부위에 발생하는 일반적인 이소성 골화와는 원인과 진행 과정, 치료 방법이 다릅니다.

따라서 몸속에 뼈가 생겼다고 해서 모두 FOP인 것은 아닙니다.

FOP는 어떤 증상으로 시작하나요?

전형적인 FOP 환자는 태어날 때부터 엄지발가락이 짧거나 안쪽으로 휘어 있는 등 엄지발가락 모양의 이상이 나타나는 경우가 많습니다.

어린 시절에는 목과 등, 어깨 주변에 통증을 동반한 부종이나 덩어리가 생길 수 있습니다. 부어오르고 아팠던 부위에 시간이 지나면서 새로운 뼈가 만들어지기도 합니다.

병이 진행되면 다음과 같은 변화가 나타날 수 있습니다.

• 목을 돌리기 어려워집니다.
• 팔을 머리 위로 올리기 힘들어집니다.
• 몸을 구부리거나 펴는 동작이 제한됩니다.
• 걷거나 앉는 일이 어려워질 수 있습니다.
• 턱이 굳어 입을 벌리거나 음식을 먹기 어려워질 수 있습니다.
• 갈비뼈 주변이 굳으면서 호흡 문제가 생길 수 있습니다.

증상이 시작되는 시기와 진행 속도는 환자마다 다릅니다. 모든 환자에게 같은 순서와 속도로 진행되는 것은 아닙니다.

FOP는 부모에게서 물려받는 병인가요?

FOP는 ACVR1 유전자 변이로 발생합니다. 유전 방식은 상염색체 우성이므로 변이가 있는 유전자 한 개만으로도 병이 생길 수 있습니다.

그러나 실제 FOP 환자의 대부분은 부모에게서 변이를 물려받은 것이 아닙니다. 부모에게는 없던 새로운 유전자 변이가 난자나 정자가 만들어지는 과정 또는 태아 발달 초기에 발생한 경우가 많습니다.

일부 환자는 FOP가 있는 부모에게서 변이를 물려받을 수 있습니다. 가족력이 없다고 FOP 가능성을 완전히 배제할 수 없는 이유입니다.

FOP는 어떻게 진단하나요?

FOP가 의심되면 증상이 시작된 시기와 진행 과정, 엄지발가락 모양과 이전 외상·수술 경험을 확인합니다.

영상검사에서는 뼈대 밖에 새로 생긴 뼈를 확인할 수 있습니다. 필요하면 ACVR1 유전자검사로 FOP를 일으키는 변이가 있는지 살펴봅니다.

다만 영상에서 이소성 골화가 보인다는 이유만으로 FOP를 확정하지는 않습니다. 외상이나 수술 뒤 생긴 일반적인 이소성 골화와 다른 질환도 구분해야 합니다.

왜 조직검사와 수술을 조심해야 하나요?

FOP의 초기 부종과 덩어리는 종양이나 다른 뼈·근육 질환처럼 보일 수 있습니다.

원인을 알아보기 위해 조직검사나 수술을 하면 해당 부위가 손상될 수 있습니다. FOP 환자에서는 이런 조직 손상이 새로운 이소성 골화를 일으키거나 증상을 악화할 수 있습니다.

다음과 같은 의료행위가 문제가 될 수 있습니다.

• 조직검사
• 불필요한 수술
• 근육주사
• 과도한 관절 스트레칭
• 조직 손상을 일으키는 치과 시술
• 낙상이나 강한 충격

FOP가 의심된다면 조직검사나 수술부터 서두르면 안 됩니다. 엄지발가락 모양과 증상 경과, 영상검사 및 ACVR1 유전자검사를 먼저 검토해야 합니다.

진단이 확실하지 않다면 FOP 진료 경험이 있는 의료진이나 희귀질환 전문기관에 먼저 문의하는 편이 안전합니다.

파사트루는 어떤 치료제인가요?

미국 FDA는 2026년 8월 19일 파사트루를 성인 FOP 환자의 치료제로 승인했습니다.

파사트루의 성분명은 가레토스맙-grts입니다. 미국에서 승인된 두 번째 FOP 치료제이며, FDA 승인 대상은 만 18세 이상 성인입니다.

FOP 환자에게서는 변이가 생긴 ACVR1 수용체가 액티빈 A에 의해 잘못 활성화되면서 이소성 뼈가 만들어질 수 있습니다.

가레토스맙은 액티빈 A와 결합해 이 신호를 억제하는 사람 단클론항체입니다. 새로운 이소성 골화 병변의 형성과 의료진이 평가한 증상 악화를 줄이는 목적으로 승인됐습니다.

미국 FDA 승인이 한국을 비롯한 다른 국가에서도 바로 처방할 수 있다는 뜻은 아닙니다. 국가별 허가와 공급, 보험 적용 여부를 따로 확인해야 합니다.

파사트루는 어떻게 투여하나요?

파사트루 미국 처방정보에 나온 권장 시작 용량은 체중 1kg당 10mg입니다.

4주에 한 번씩 약 60분에 걸쳐 정맥으로 투여합니다.

10mg/kg 용량을 견디기 어려운 환자는 의료진의 판단에 따라 3mg/kg으로 낮출 수 있습니다. 3mg/kg이 모든 환자의 기본 시작 용량이라는 뜻은 아닙니다.

투여 날짜를 놓쳤다면 가능한 한 빨리 투여하고, 그날부터 다시 4주 간격으로 일정을 잡도록 처방정보에 안내돼 있습니다. 실제 투여 일정과 용량 조정은 치료기관에서 결정합니다.

파사트루 임상시험은 어떻게 진행됐나요?

파사트루의 효과와 안전성은 ACVR1 유전자 변이로 FOP가 확인된 성인 63명이 참여한 무작위·이중맹검·위약대조시험에서 평가됐습니다.

참가자들은 다음 세 집단으로 나뉘어 4주마다 정맥주사를 맞았습니다.

• 파사트루 10mg/kg 투여군 23명
• 파사트루 3mg/kg 투여군 19명
• 위약 투여군 21명

비교 기간은 56주였습니다. 주요 평가항목은 저선량 전신 CT에서 확인된 새로운 이소성 골화 병변의 수였습니다.

새로 생긴 이소성 골화는 얼마나 줄었나요?

56주 동안 확인된 새로운 이소성 골화 병변은 다음과 같습니다.

• 10mg/kg 투여군: 23명 중 2명에게 총 2개
• 3mg/kg 투여군: 19명 중 1명에게 총 1개
• 위약군: 21명 중 5명에게 총 19개

위약군과 비교했을 때 새로운 병변의 발생률은 10mg/kg군에서 90%, 3mg/kg군에서 94% 낮았습니다. 두 용량 모두 새로운 이소성 골화 병변 수에서 통계적으로 유의한 감소를 보였습니다.

다만 90%와 94%는 환자의 90% 이상에서 병이 완전히 멈췄다는 뜻이 아닙니다. 각 집단에서 발생한 새로운 병변의 비율을 비교한 결과입니다.

의료진이 평가한 증상 악화도 줄었나요?

56주 동안 의료진이 평가한 증상 악화 횟수는 다음과 같습니다.

• 10mg/kg 투여군: 9회
• 3mg/kg 투여군: 53회
• 위약군: 66회

10mg/kg군은 위약군보다 의료진이 평가한 악화 발생률이 통계적으로 낮았습니다.

3mg/kg군에서도 악화 횟수는 위약군보다 적었지만, 통계적으로 확실한 차이라고 판단할 수는 없었습니다. 신뢰구간에 차이가 없을 가능성까지 포함됐기 때문입니다.

환자가 직접 보고한 증상 악화 비율도 파사트루군과 위약군 사이에서 통계적으로 뚜렷한 차이가 확인되지 않았습니다.

따라서 ‘두 용량 모두 증상 악화를 확실히 줄였다’고 설명하면 정확하지 않습니다. 새로운 이소성 골화 병변 수는 두 용량 모두 줄었지만, 의료진이 평가한 악화에서 통계적으로 확실한 결과를 보인 것은 10mg/kg군이었습니다.

임상시험 결과에는 어떤 한계가 있나요?

임상시험 참여자는 63명으로 적었고 모두 성인이었습니다. 어린이와 청소년에게도 같은 효과와 안전성이 나타나는지는 이 시험으로 판단할 수 없습니다.

비교 기간도 56주였습니다. 여러 해 동안 투여했을 때 효과가 얼마나 유지되는지와 드물게 발생하는 부작용은 더 긴 관찰이 필요합니다.

새로 생긴 이소성 골화의 평균 부피도 파사트루군에서 수치상 크게 적었습니다. 하지만 미리 정한 통계 분석에서는 유의한 차이가 확인되지 않았습니다.

연구 결과를 모든 FOP 환자에게 그대로 적용해서는 안 되는 이유입니다.

이미 생긴 뼈도 없어질까요?

그렇지 않습니다.

파사트루는 이미 생긴 이소성 뼈를 녹이거나 모두 제거하는 약이 아닙니다. 굳어진 관절을 원래 상태로 되돌리는 치료제도 아니며 FOP를 완치하는 약으로 승인된 것도 아닙니다.

FDA가 승인한 사용 목적은 다음 두 가지입니다.

• 성인 FOP 환자에게 새로 생기는 이소성 골화 병변 줄이기
• 의료진이 평가한 증상 악화 줄이기

파사트루를 ‘몸속에 생긴 뼈를 녹이는 약’이나 ‘FOP 완치제’라고 설명하면 안 됩니다.

파사트루의 흔한 부작용은 무엇인가요?

처방정보에서 10% 이상 보고된 흔한 이상반응은 다음과 같습니다.

• 농양
• 여드름
• 체모가 평소보다 많이 자라는 증상
• 눈썹이나 속눈썹이 빠지는 증상
• 입안 궤양
• 코피

피부 발진, 모낭염과 손발톱 주위염도 일부 환자에게서 보고됐습니다.

이상반응 발생률은 참여자가 적은 임상시험에서 나온 결과입니다. 실제 사용 환자가 늘어나면 기존 시험에서 충분히 확인되지 않았던 부작용이 추가로 발견될 수 있습니다.

피부 감염과 오래 지속되는 코피를 조심해야 합니다

파사트루를 투여한 환자에게서 치료나 입원이 필요할 정도의 피부·연조직 감염이 보고됐습니다. 농양과 봉와직염이 대표적입니다.

피부가 붉게 변하거나 붓고 아프며 열이 나면 치료기관에 알려야 합니다.

의료적 처치가 필요한 심한 코피도 보고됐습니다. 코피가 심하거나 20분 이상 계속되고 일반적인 응급처치로 멈추지 않는다면 진료받아야 합니다.

임신 중에는 파사트루를 사용할 수 없습니다

파사트루는 임신 중 사용이 금지돼 있습니다. 사람의 임신 자료는 충분하지 않지만, 작용 원리와 동물시험 결과를 근거로 태아에게 해를 줄 수 있다고 판단됐습니다.

임신할 가능성이 있는 환자는 치료 전에 임신 여부를 확인해야 합니다. 치료 기간과 마지막 투여 후 6개월 동안 효과적인 피임 방법을 사용해야 합니다.

치료 중 임신한 사실을 알게 되면 파사트루 투여를 즉시 중단하고 처방 의료진에게 알려야 합니다.

모유수유도 치료 기간과 마지막 투여 후 6개월 동안 권장되지 않습니다.

동물시험에서는 남성 생식기관과 생식능력에 영향을 줄 가능성도 확인됐습니다. 임신 계획이나 생식능력 보존이 걱정되는 환자는 치료 전에 의료진에게 알려야 합니다.

FOP 환자가 의료행위를 받을 때 무엇을 알려야 하나요?

FOP 환자는 치과치료, 예방접종, 수술이나 응급치료를 받기 전에 자신이 FOP 환자라는 사실을 의료진에게 알려야 합니다.

특히 다음 사항을 미리 논의해야 합니다.

• 근육주사를 피할 수 있는 다른 투여 방법이 있는지
• 치과치료나 마취 중 턱과 목에 무리가 가지 않는 방법이 있는지
• 수술이 꼭 필요한지
• 조직 손상을 어떻게 최소화할지
• 넘어지거나 부딪히지 않도록 이동을 어떻게 도울지

그렇다고 필요한 예방접종이나 응급치료를 무조건 피해야 한다는 뜻은 아닙니다. 치료를 미루는 것이 더 위험한 상황도 있습니다.

FOP 진료팀과 해당 치료를 담당하는 의료진이 위험을 미리 검토하고 조직 손상을 줄일 수 있는 방법을 정해야 합니다.

FOP 국제협회의 진료 고려사항과 치료 지침에는 수술, 마취, 치과치료, 예방접종과 응급상황에서 고려할 내용이 정리돼 있습니다.

자주 묻는 질문

몸속에 뼈가 생기면 모두 FOP인가요?

아닙니다. 수술이나 외상, 화상, 척수 또는 뇌 손상 뒤에도 이소성 골화가 생길 수 있습니다.

FOP는 ACVR1 유전자 변이와 특징적인 엄지발가락 이상, 반복되는 부종과 이소성 골화를 함께 살펴 진단합니다.

FOP는 부모에게서 물려받나요?

상염색체 우성 유전질환이지만 대부분의 환자는 부모에게서 물려받은 것이 아니라 새로 발생한 ACVR1 유전자 변이로 병이 생깁니다.

가족력이 없다고 FOP 가능성이 없는 것은 아닙니다.

FOP가 의심되면 덩어리 조직검사를 받아도 되나요?

먼저 FOP 진료 경험이 있는 의료진의 평가를 받아야 합니다. 조직검사는 해당 부위를 자극해 새로운 이소성 골화를 일으킬 수 있습니다.

종양처럼 보인다는 이유만으로 조직검사나 수술부터 진행하면 안 됩니다.

파사트루는 어린이도 사용할 수 있나요?

현재 미국 FDA 승인 대상은 만 18세 이상 성인입니다. 어린이와 청소년의 안전성과 효과는 확립되지 않았습니다.

파사트루가 이미 생긴 뼈를 없애나요?

아닙니다. 파사트루는 새로 생기는 이소성 골화 병변과 의료진이 평가한 증상 악화를 줄이기 위한 약입니다.

이미 생긴 뼈를 녹이거나 FOP를 완치하는 약은 아닙니다.

파사트루는 먹는 약인가요?

아닙니다. 체중에 따라 용량을 계산해 4주마다 약 60분 동안 정맥으로 투여하는 단클론항체 치료제입니다.

미국에서 승인되면 한국에서도 바로 사용할 수 있나요?

아닙니다. FDA 승인은 미국 내 허가입니다. 한국에서 사용할 수 있는지는 식품의약품안전처 허가와 국내 공급 여부를 따로 확인해야 합니다.

꼭 기억할 점

FOP는 근육과 인대, 힘줄 같은 결합조직 주변에 비정상적인 뼈가 반복해서 생기는 극희귀 유전질환입니다.

수술이나 외상 뒤 특정 부위에 생기는 일반적인 이소성 골화와는 원인과 진행 과정이 다릅니다. 몸속에 뼈가 생겼다고 해서 모두 FOP인 것은 아닙니다.

FOP가 의심될 때 조직검사나 수술부터 받으면 증상이 악화될 수 있습니다. 특징적인 엄지발가락 이상과 증상 경과, 영상검사 및 ACVR1 유전자검사를 검토할 수 있는 의료진에게 먼저 평가받아야 합니다.

파사트루는 이미 생긴 뼈를 제거하거나 FOP를 완치하는 약은 아닙니다. 성인 FOP 환자에게 새로 생기는 이소성 골화 병변과 의료진이 평가한 증상 악화를 줄이기 위해 승인된 치료제입니다.

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최종 확인일: 2026년 9월 23일

이 글은 FOP와 파사트루에 관한 일반적인 건강정보를 제공하기 위한 것으로 개인의 진단이나 치료 지시를 대신하지 않습니다. FOP가 의심되는 덩어리나 부종이 있다고 조직검사 또는 수술부터 받지 말고, 먼저 FOP 진료 경험이 있는 의료진에게 해당 가능성을 알리세요. 파사트루의 투여 여부와 용량은 성인 FOP 환자의 질병 상태, 임신 가능성, 피부 감염과 코피 위험을 확인한 뒤 의료진이 결정해야 합니다.